Análisis de sangre materno para detectar síndrome de Down durante el embarazo.

El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad, pero la mayoría de los niños afectados nacen en mujeres menores de 35 años.

Hasta hace pocos años la única forma de saber si el feto tenía algún tipo de alteración cromosómica era a través de pruebas invasivas como la biopsia corial y la amniocentesis. Este tipo de pruebas conllevan un riesgo de aborto de entre el 0,3 y 1%. 

Desde el 2013 en España se puede analizar el ADN fetal que existe en la sangre materna mediante una simple analítica. Puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo y los resultados suelen estar disponibles en unos 7 días laborables.

Mediante este análisis se puede obtener el riesgo que tiene el bebé de tener algunas alteraciones cromosómicas entre ellas el síndrome de Down. No obstante se considera una prueba de cribado de alta potencia estadística pero no diagnóstica.

Esta prueba identifica más del 99% de los casos de síndrome de Down y su tasa de falsos positivos es menor del 0,1%.

Actualmente no está incluida en el Sistema Nacional de Salud, de manera que tiene que ser la embarazada la que si decide hacérsela tiene que ir a una clínica privada y pagar los gastos.